Diagnostic préimplantatoire
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est une technique de diagnostic génétique utilisée avant la conception d’un enfant pour déterminer si un embryon est porteur d’une maladie génétique.
Détecter les anomalies génétiques
L´analyse génétique préimplantatoire permet de détecter certaines anomalies génétiques d’un embryon avant son transfert dans l’utérus de la future maman.
De nombreuses maladies génétiques graves sont causées par les anomalies de nombre et / ou de la structure des chromosomes. Les anomalies des chromosomes peuvent être héritées des parents ou générées par des mutations affectant les cellules reproductrices (les gamètes – ovules et spermatozoïdes) lors des premiers stades du développement embryonnaire.
Des études spécialisées montrent que ces anomalies des chromosomes peuvent représenter une cause importante d´infertilité et de fausses couches à répétition. Ces anomalies peuvent également entrainer des maladies graves chez le futur enfant.
Le DPI peut considérablement augmenter le taux de succès de la FIV.
Le screening
pré-implantatoire
Le PGS (screening préimplantatoire génétique) consiste en l'analyse du caryotype de l'embryon afin de détecter des éventuelles monosomies ou trisomies.
Le DPI
pour les translocations
Suite à des fausses couches à répétition ou la naissance d'un enfant malade, des analyses des gênes du couple peuvent mettre en avant une translocation.
Afin d'éviter de la transmettre, il est possible de pratiquer un DPI pour les translocations sur les embryons issus d'une FIV.
Le
Caryomapping
DPI pour maladie monogénique par la méthode du caryomapping : ce DPI permet à un couple ayant connaissance d'une maladie génétique familiale d'éviter de la transmettre à ses enfants.
L'analyse du gêne où se situe la maladie sera effectuée sur chaque embryon.
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) ?
Pour les personnes ayant besoin d’un diagnostic préimplantatoire (DPI), le chemin vers la parentalité peut être complexe et rempli d’émotions intenses.
Le DPI s’adresse donc :
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Aux couples dont la femme + / - 40 ans,
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Lors de fausses couches à répétition,
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Lors d’échecs répétés de FIV,
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Lors d'échecs d'implantation à répétition.
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Aux couples dont l’un des membres est atteint d’une maladie héréditaire liée à un chromosome sexuel ou non,
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Aux couples dont les familles présentent des maladies héréditaires,
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Aux couples pour lesquels la fécondation des ovules a été réalisée à l’aide de précurseurs des spermatozoïdes (spermatides testiculaires)
Deux types spécifiques de DPI
Le DPI classique
où on va prélever une cellule de l'embryon pour la biopsier et étudier ses caractéristiques afin de définir s'il est favorable à l'implantation ou non.
Cela permet d'éviter des fausses couches ou un mauvais développement embryonnaire.
Le DPI non invasif
Aujourd'hui, une technique très récente mais très prometteuse.
Cette fois, l'embryon n'est pas manipulé, le biologiste va utiliser le liquide de culture des embryons pendant la phase de culture prolongée, afin d'analyser ce liquide imprégné de l'ADN des embryons.