Le diagnostic préimplantatoire pour repérer les anomalies des chromosomes

Diagnostic préimplantatoire

Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est une technique de diagnostic génétique utilisée avant la conception d’un enfant pour déterminer si un embryon est porteur d’une maladie génétique.

Le diagnostic préimplantatoire permet de

Détecter les anomalies génétiques

L’analyse génétique préimplantatoire permet de détecter certaines anomalies génétiques d’un embryon avant son transfert dans l’utérude la future maman.

Les anomalies de nombre et / ou de la structure des chromosomes causent de nombreuses maladies génétiques graves. Les anomalies des chromosomes peuvent être héritées des parents ou générées par des mutations affectant les cellules reproductrices (les gamètes – ovules et spermatozoïdes) lors des premiers stades du développement embryonnaire.

Selon des études spécialisées, les anomalies des chromosomes sont une cause importante d’infertilité et de fausses couches à répétition. Ces anomalies peuvent également entrainer des maladies graves chez le futur enfant.

Le DPI peut considérablement augmenter le taux de succès de la FIV.

Le screening
pré-implantatoire

Le PGS (screening préimplantatoire génétique) consiste en l'analyse du caryotype de l'embryon afin de détecter des éventuelles monosomies ou trisomies.

Le DPI
pour les translocations

Suite à des fausses couches à répétition ou la naissance d'un enfant malade, des analyses des gênes du couple peuvent mettre en avant une translocation.
Afin d'éviter de la transmettre, il est possible de pratiquer un DPI pour les translocations sur les embryons issus d'une FIV.

Le
Caryomapping

DPI pour maladie monogénique par la méthode du caryomapping : ce DPI permet à un couple ayant connaissance d'une maladie génétique familiale d'éviter de la transmettre à ses enfants.
L'analyse du gêne où se situe la maladie sera effectuée sur chaque embryon.

Diagnostic préimplantatoire

À qui est destiné le DPI ?

Pour les personnes ayant besoin d’un diagnostic préimplantatoire (DPI), le chemin vers la parentalité peut être complexe et rempli d’émotions intenses.
Le DPI s’adresse donc :

  • Aux couples dont la femme + / - 40 ans,
  • Lors de fausses couches à répétition,
  • Lors d’échecs répétés de FIV,
  • Lors d'échecs d'implantation à répétition.
  • Aux couples dont l’un des membres est atteint d’une maladie héréditaire liée à un chromosome sexuel ou non,
  • Aux couples dont les familles présentent des maladies héréditaires,
  • Aux couples pour lesquels la fécondation des ovules a été réalisée à l’aide de précurseurs des spermatozoïdes (spermatides testiculaires)
Les types de diagnostic préimplantatoire

Deux types spécifiques de DPI

Le DPI classique

où on va prélever une cellule de l'embryon pour la biopsier et étudier ses caractéristiques afin de définir s'il est favorable à l'implantation ou non.
Cela permet d'éviter des fausses couches ou un mauvais développement embryonnaire.

Le DPI non invasif

Aujourd'hui, une technique très récente mais très prometteuse.
Cette fois, l'embryon n'est pas manipulé, le biologiste va utiliser le liquide de culture des embryons pendant la phase de culture prolongée, afin d'analyser ce liquide imprégné de l'ADN des embryons.

Taux de Fiabilité *
0 %
pour le DPI classique
Le DPI non-invasif est au stade de recherche, le chiffre oscille selon les cliniques et la manière d’effectuer ce dernier.
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